Неонатальный скрининг прошли более 90 малышей
На Ямале расширили программу неонатального скрининга. Он позволяет выявлять наследственные заболевания на ранней стадии, тем самым своевременно начать лечение. Теперь вместо пяти исследований доступно 36.
Этому малышу всего сутки, а он уже мужественно терпит укол. Неонатальный скрининг – самый эффективный способ обнаружения наследственных заболеваний. С начала года на Ямале заработала программа расширенного обследования. Теперь новорождённым проводят исследование на 36 болезней вместо пяти.
АЛЬБИНА САДИКОВА, врач-неонатолог: «Чем раньше это заболевание выявлено, тем лучше. Потому что с помощью высоких технологий, препаратов, современного подхода эти заболевания можно предотвратить. Поэтому необходимо их как можно скорее выявить».
Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и даже спинально-мышечную атрофию.
Такое исследование медики проводят всем новорождённым. Кровь берут на вторые сутки жизни у доношенных детей и на седьмые у родившихся раньше срока.
АЛЬБИНА САДИКОВА, врач-неонатолог: «Берется кровь из пяточки на специальные тест-бланки. Эти бланки мы оформляем и отправляем в Ноябрьск, на пять наследственных заболеваний анализ проводится в Ноябрьске, а на 31 заболевание тест-бланки отправляются в генетический центр в город Екатеринбург».
С начала года в Муравленко такой расширенный скрининг прошли более 90 малышей, из них у семи тест показал сомнительный результат. Сегодня они проходят дообследования в Москве. Кроме неонатального скрининга, исследования на возможные скрытые заболевания проводятся и на этапе беременности. Каждая женщина в два периода вынашивания малыша направляется в Ноябрьск. Первый проводится в сроке 11–14 недель.
МИНАРА АЛИЕВА, врач акушер-гинеколог: «Женщина направляется в перинатальный центр города Ноябрьска для обследования. УЗИ плода, первый скрининг и берется биохимический анализ крови у матери для выявления возможных генетических заболеваний у плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау».
Также будущие мамы проходят перинатальный тест. Он также направлен на выявление изменений в генотипе плода. Второй скрининг проводят на 19–21 неделе. Он показывает врожденные пороки развития. Медики отмечают, важно проходить эти исследования точно в срок, иначе они могут показать неверные результаты.
МИНАРА АЛИЕВА, врач акушер-гинеколог: «Если есть риски развития хромосомной генетической мутации, то женщина направляется для дальнейшего обследования у генетика. По согласованию, через телемедицину, мы направляем или в Москву, или в Екатеринбург, или ближайший город Ноябрьск. Консультация генетика и определение дальнейшей тактики ведения беременной».
Сегодня в женской консультации на учете по беременности состоит 143 женщины. Каждая из них направляется на скрининговое тестирование. Проводятся они абсолютно бесплатно в рамках программы обязательного медицинского страхования.
