65 ямальских семей с начала года прошли расширенные генетические исследования
65 ямальских семей с начала года прошли расширенные генетические исследования. Такая возможность стала доступна с начала этого года для детей и супружеских пар, имеющих проблемы с репродуктивным здоровьем. Мера поддержки действует на условиях софинансирования - пациенту нужно оплатить только половину стоимости, остальные расходы берет на себя округ.
С помощью генетических исследований можно узнать резус-фактор будущего малыша, генетическую предрасположенность к хроническим неинфекционным заболеваниям у детей и будущих родителей, а также причины бесплодия у мужчин.
Для уточнения резус-фактора малыша медики выполняют малоинвазивное исследование. Диагностика быстрая и высокоточная, она позволяет своевременно выявить резус-конфликт и начать лечение. Супружеские пары и дети могут пройти весь перечень полногеномных исследований для выявления возможных патологий и стать родителями здоровых малышей.
В рамках проекта получены первые результаты пяти полногеномных исследований для супружеских пар с отягощенным репродуктивным анамнезом, что позволило у одной пациентки выявить причину бесплодия. Женщине подобрана оптимальная репродуктивная тактика лечения. У всех обследованных установлено носительство редких генетических заболеваний, вероятность их передачи будущему ребенку - 25%. Пациенты проходят дообследование.
Медики провели 12 полногеномных исследований для детей до 17 лет. У двух юных пациентов подтверждено наследственное заболевание, у одного ребенка заболевание исключено. Консультацию по результатам исследования ямальцы получают у врача-генетика. Специалист работает в Ноябрьской больнице. В зависимости от медицинских показаний доктор проведет консультацию очно или по телемедицине.
В рамках Года детства принято решение выполнять полногеномное исследование детям не до трех лет, а до семнадцати. C их помощью можно выявить у юных северян предрасположенность к развитию в будущем сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний, сахарного диабета. Это позволит вести активную здоровую жизнь и не допустить патологического процесса развития серьезного заболевания. Возможность пройти такое комплексное обследование есть только на Ямале и только в этом году.
Расширение персонализированных генетических программ позволяет поддержать жителей округа на всех этапах создания здоровой семьи: от скрининга семейных пар, планирующих рождение детей, до проведения исследований детям до 17 лет включительно с целью выявления наследственных заболеваний и начала их профилактики или лечения.
Мера поддержки реализуется в рамках объявленного в округе губернатором Ямала Дмитрием Артюховым Года детства и является одним из направлений, включенных в программу «Ямал – территория детства».
