На Ямале расширили программу неонатального скрининга. Он позволяет выявлять наследственные заболевания на ранней стадии, тем самым своевременно начать лечение. Теперь вместо пяти исследований доступно 36.
Этому малышу всего сутки, а он уже мужественно терпит укол. Неонатальный скрининг – самый эффективный способ обнаружения наследственных заболеваний. С начала года на Ямале заработала программа расширенного обследования. Теперь новорождённым проводят исследование на 36 болезней вместо пяти.
АЛЬБИНА САДИКОВА, врач-неонатолог: «Чем раньше это заболевание выявлено, тем лучше. Потому что с помощью высоких технологий, препаратов, современного подхода эти заболевания можно предотвратить. Поэтому необходимо их как можно скорее выявить».
Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и даже спинально-мышечную атрофию.
Такое исследование медики проводят всем новорождённым. Кровь берут на вторые сутки жизни у доношенных детей и на седьмые у родившихся раньше срока.
АЛЬБИНА САДИКОВА, врач-неонатолог: «Берется кровь из пяточки на специальные тест-бланки. Эти бланки мы оформляем и отправляем в Ноябрьск, на пять наследственных заболеваний анализ проводится в Ноябрьске, а на 31 заболевание тест-бланки отправляются в генетический центр в город Екатеринбург».
С начала года в Муравленко такой расширенный скрининг прошли более 90 малышей, из них у семи тест показал сомнительный результат. Сегодня они проходят дообследования в Москве. Кроме неонатального скрининга, исследования на возможные скрытые заболевания проводятся и на этапе беременности. Каждая женщина в два периода вынашивания малыша направляется в Ноябрьск. Первый проводится в сроке 11–14 недель.
МИНАРА АЛИЕВА, врач акушер-гинеколог: «Женщина направляется в перинатальный центр города Ноябрьска для обследования. УЗИ плода, первый скрининг и берется биохимический анализ крови у матери для выявления возможных генетических заболеваний у плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау».
Также будущие мамы проходят перинатальный тест. Он также направлен на выявление изменений в генотипе плода. Второй скрининг проводят на 19–21 неделе. Он показывает врожденные пороки развития. Медики отмечают, важно проходить эти исследования точно в срок, иначе они могут показать неверные результаты.
МИНАРА АЛИЕВА, врач акушер-гинеколог: «Если есть риски развития хромосомной генетической мутации, то женщина направляется для дальнейшего обследования у генетика. По согласованию, через телемедицину, мы направляем или в Москву, или в Екатеринбург, или ближайший город Ноябрьск. Консультация генетика и определение дальнейшей тактики ведения беременной».
Сегодня в женской консультации на учете по беременности состоит 143 женщины. Каждая из них направляется на скрининговое тестирование. Проводятся они абсолютно бесплатно в рамках программы обязательного медицинского страхования.