На Ямале будущим мамам, ведущим традиционный кочевой образ жизни, а также женщинам из групп риска проводится диагностика хромосомной патологии плода. Проект был запущен по поручению главы региона Дмитрия Артюхова в 2020 году. Обследование прошли более 11 тысяч северянок.
Исследование проводится бесплатно, оно полностью безопасно. Пациентке необходимо только сдать кровь из вены. Анализ проводят в медучреждениях Ноябрьска, Салехарда, Нового Уренгоя и Надыма. Материалы направляются для изучения в медико-генетическую лабораторию Москвы.
Тестирование проводится во время первого скрининга. Это позволяет будущей маме в первые недели беременности получить полную информацию о состоянии плода и генетической перспективе ребенка, готовит женщину к спокойному материнству. Для мамы – это дополнительная диагностика, для врача – максимально точная карта рисков течения беременности, а затем планирования родов.
Благодаря генетическому исследованию специалисты могут на раннем этапе определить наличие у будущего ребенка таких тяжелых заболеваний, как, например, синдром Дауна или синдром Клайнфельтера. Внедрение НИПТ в ямальскую систему здравоохранения помогло сократить количество инвазивной диагностики более чем на 40 %.
Фото: Алёна Середина